С 2023 года в Российской Федерации введено проведение расширенного неонатального скрининга на 36 врожденных, наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг – медицинская диагностическая технология сплошного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения детей, имеющих данные заболевания, с целью предотвращения их инвалидизации.
Это исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни. Такой тест иногда называют «пяточным», так как кровь на исследование берут именно из этой области тела.
Согласно Постановлению Правительства Иркутской области от 30 декабря 2022 года № 1110-пп «О ТЕРРИТОРИАЛЬНОЙ ПРОГРАММЕ ГОСУДАРСТВЕННЫХ ГАРАНТИЙ БЕСПЛАТНОГО ОКАЗАНИЯ ГРАЖДАНАМ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ НА 2023 ГОД И НА ПЛАНОВЫЙ ПЕРИОД 2024 И 2025 ГОДОВ» в учреждениях родовспоможения и медицинских организациях, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, организован расширенный неонатальный скрининг новорожденным по следующим заболеваниям: классическая фенилкетонурия; фенилкетонурия B; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом; врожденный гипотиреоз без зоба; кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов) и расширенный неонатальный скрининг (недостаточность других уточненных витаминов группы B (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа"); другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана); другие наследственные спинальные мышечные атрофии; первичные иммунодефициты.
